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Se trata de una nueva enfermedad rara mitocondrial descubierta tras el estudio genético de los dos únicos pacientes conocidos hasta el momento

Un equi­po de inves­ti­ga­do­res e inves­ti­ga­do­ras del Ins­ti­tu­to de Inves­ti­ga­ción Sani­ta­ria La Fe (IIS La Fe) ha des­cu­bier­to una nue­va enfer­me­dad del neu­ro­de­sa­rro­llo de la que, de momen­to, solo se ha iden­ti­fi­ca­do a dos pacien­tes. Se tra­ta de una enfer­me­dad ultra­rra­ra, rela­cio­na­da con el défi­cit fun­cio­nal de una pro­teí­na lla­ma­da mito­fi­li­na.

 

La inves­ti­ga­ción, lide­ra­da por la neu­ro­pe­dia­tra del Hos­pi­tal Uni­ver­si­ta­ri i Poli­tèc­nic La Fe de Valèn­cia Ana Vic­to­ria Mar­­co-Her­­ná­n­­dez y publi­ca­da en la revis­ta ‘Cli­ni­cal Gene­tics’, ha per­mi­ti­do pro­po­ner, por pri­me­ra vez, que los ras­gos neu­ro­ló­gi­cos y oftal­mo­ló­gi­cos de la nue­va pato­lo­gía están cau­sa­dos por el défi­cit fun­cio­nal de esta pro­teí­na. Un des­cu­bri­mien­to que ha sido posi­ble gra­cias a la secuen­cia­ción masi­va de nue­va gene­ra­ción con que se ha iden­ti­fi­ca­do el gen.

El estu­dio ha eva­lua­do a dos pacien­tes infan­ti­les con pro­ble­mas neu­ro­ló­gi­cos. Se tra­ta de dos pri­mos her­ma­nos de fami­lias con­san­guí­neas con ence­fa­lo­pa­tía del desa­rro­llo, hipo­to­nía y nis­tag­mo. Los hallaz­gos gené­ti­cos, com­bi­na­dos con los estu­dios clí­ni­cos y de los teji­dos de los pacien­tes han arro­ja­do luz sobre el ori­gen y las carac­te­rís­ti­cas de esta enfer­me­dad mito­con­drial.

Las enfer­me­da­des mito­con­dria­les son un gru­po de pato­lo­gías poco comu­nes que se pro­du­cen cuan­do las mito­con­drias no fun­cio­nan como debe­rían. Se han des­cri­to más de 150 y sus mani­fes­ta­cio­nes, aun­que com­par­ten carac­te­rís­ti­cas comu­nes, son muy diver­sas.

“El des­cu­bri­mien­to ayu­da­rá a esta y a otras fami­lias a redu­cir la ansie­dad al poder cono­cer la cau­sa por la que sus hijos tie­nen los sín­to­mas de una enfer­me­dad tan com­ple­ja y a poder tomar deci­sio­nes gra­cias al con­se­jo gené­ti­co”, ha expli­ca­do la inves­ti­ga­do­ra.

 

Árbol genealógico, ultramicroscopía y resonancia magnética

Gra­cias a la secuen­cia­ción de los genes impli­ca­dos en el neu­ro­de­sa­rro­llo, a las prue­bas de ima­gen con reso­nan­cia mag­né­ti­ca y al estu­dio de las biop­sias de teji­do mus­cu­lar, el equi­po inves­ti­ga­dor ha podi­do con­fir­mar la sos­pe­cha sobre el ori­gen mito­con­drial de los sín­to­mas de los pacien­tes.

El exoma clí­ni­co detec­tó la mis­ma varian­te en homo­ci­go­sis del gen IMMT, el examen del múscu­lo con­fir­mó la pre­sen­cia de sig­nos suges­ti­vos de tras­torno mito­con­drial y en el estu­dio de micros­co­pía elec­tró­ni­ca se obser­vó la alte­ra­ción de la dis­po­si­ción de la cres­ta mito­con­drial rara­men­te des­cri­ta en los tras­tor­nos mito­con­dria­les comu­nes, pero simi­lar a la obser­va­da en mode­los ani­ma­les que alber­gan la regu­la­ción a la baja o el derri­bo de la mito­fi­li­na.

Según Ana Vic­to­ria Mar­­co-Her­­ná­n­­dez, “el gen IMMT se ha estu­dia­do ante­rior­men­te como gen can­di­da­to, pero no se había des­cri­to pre­via­men­te por­que no había pacien­tes iden­ti­fi­ca­dos. Nues­tra inves­ti­ga­ción abre la puer­ta a que este gen se inclu­ya en los exomas clí­ni­cos y se pue­dan detec­tar más pacien­tes en todo el mun­do”.

El pró­xi­mo reto para abor­dar las enfer­me­da­des mito­con­dria­les es la tera­pia géni­ca. “En este caso, la enfer­me­dad des­cu­bier­ta no dis­po­ne de tra­ta­mien­to por­que no la cono­cía­mos, pero pue­de lle­gar y, gra­cias a la amplia­ción del cono­ci­mien­to, tene­mos más posi­bi­li­da­des de mejo­rar la acti­vi­dad mito­con­drial y los sín­to­mas”, ha expli­ca­do Mar­­co-Her­­ná­n­­dez.

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